萊伯先天性黑蒙（LCA）是一種罕見的遺傳性眼疾，在出生時會導致嚴重的視力喪失。它是兒童遺傳性失明的最常見原因，每10萬個嬰兒中就有2至3個被發現。LCA會影響周圍的桿狀細胞和中央視錐細胞，中央的視桿細胞使您可以在夜間看到，而視錐細胞負責精細的細節和色覺。

LCA以常染色體隱性方式遺傳，這意味著父母雙方都必須攜帶該病的缺陷基因才能將其遺傳給孩子。他們的每個孩子都有25％的機會遺傳導致該疾病所需的兩個LCA基因（每個父母一方一個）。

我們的萊伯先天性阿瑪特病（LCA）方法

UCSF的眼科醫生針對從最常見到罕見和復雜的所有類型的眼部疾病提供全面的評估和護理。他們是遺傳性眼病（例如LCA）的專家。

一種相對新型的治療方法，稱為基因治療，可以改善患有導致LCA的一種基因突變的患者的視力。研究人員正在努力開發針對其他LCA相關突變的基因療法。

所有LCA患者都可以從低視力輔助設備，行動訓練和其他支持治療中受益。

萊伯先天性阿瑪魯病（LCA）的體徵和症狀

患有LCA的嬰兒的視力非常低，通常可以在出生後的頭幾個月被父母發現。他們可能對視覺提示無反應，並有眼動運動，稱為眼球震顫。許多患有LCA的兒童習慣性地用拳頭或手指壓在眼睛上，這會使眼睛看起來凹陷或結實。

較不常見的症狀包括白內障，角膜異常（圓錐角膜），反光（畏光），聽力障礙和發育遲緩，癲癇和運動技能障礙。隨著時間的流逝，視網膜會惡化；視網膜血管可能變細，變窄並發生色素變化。

LCA引起視網膜異常低的電響應。可以建議使用一種稱為電視網膜圖（ERG）的電診斷測試來研究視網膜的工作方式。在不同的照明條件下測量視網膜的電活動，以確定視網膜的哪個部分無法正常工作。此測試要求用特殊的眼藥水使眼睛散開。每隻眼睛中的硬性隱形眼鏡還用於測量眼睛對不同種類的光的響應。

科學家已經鑑定出多種可導致LCA的遺傳突變。利用這些信息，世界各地的科學家都在努力為LCA開發新的基因療法。目前有針對LCA的基因療法，該基因是由稱為RPE65的基因中的兩個突變引起的，該基因約佔LCA病例的6％。

一些患有LCA的人也可能會受益於低視力輔助設備，包括電子，計算機和光學輔助設備。可通過社區資源獲得定向和流動性培訓，適應性培訓技能，工作安置和收入援助。