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關注線粒體疾病

在生命中的某個時刻,大約每17個人中就有1人會受到一種罕見疾病的影響。這相當於在英國約有350萬人,在歐洲約有3000萬人。

在2月28日的“罕見病日”上,我們將重點關注線粒體眼病和令人振奮的研究,這些研究正在徹底改變這種遺傳病的診斷和治療。

什麼是線粒體病?

線粒體疾病是一組遺傳疾病,當人體細胞內的能量產生電池(線粒體)無法正常工作時會發生。當人體細胞沒有足夠的能量時,組織和器官就會開始衰竭,從而導致疾病。

據估計,線粒體疾病在英國影響約13,000人,並且可以在任何年齡發展。線粒體疾病的治療選擇有限,治療的重點是減輕可能出現的症狀和並發症。線粒體疾病如何影響眼睛?

線粒體疾病如何影響眼睛?

線粒體疾病患者中有一半會受到某種眼疾的影響。線粒體缺乏能量產生會導致視神經問題-高速電纜將信息從眼睛傳遞到大腦的視覺中心。眼肌也經常受到線粒體疾病的影響,導致下垂的眼瞼下垂(上瞼下垂),有時甚至導致複視。

基因革命

大約80%的罕見疾病具有遺傳成分。線粒體的獨特之處在於包含了我們僅從母親那裡繼承的遺傳密碼。如果線粒體遺傳密碼中包含的37個基因之一存在基因突變,則該疾病可以從母親傳給孩子。基因突變就像細胞的基因組成中的拼寫錯誤一樣。

基因技術極大地提高了我們對線粒體疾病和其他遺傳性眼病的理解。Moorfields Private眼科醫生顧問Patrick Yu Wai Man說:“我們現在能夠發現遺傳錯誤,並在60%懷疑患有遺傳性眼疾的患者中做出確診,這是10年前不可能做到的。” 。

“更容易,更便宜地獲得基因檢測,這是一場改變遊戲規則的遊戲,正在徹底改變我們的醫學實踐方式。”

確診的遺傳學診斷可以幫助預測特定的遺傳性眼部疾病將如何隨著時間發展和進展,並且是在造成不可逆轉的損害之前預防或減少並發症的最佳方法。

然後,醫生可以為其他家庭成員提供有關他們是否遺傳了遺傳突變或將其遺傳給未來孩子的可能性的建議。重要的是,了解基因突變可改善正在探索諸如基因療法等新療法的研究和臨床試驗的機會。

展望未來

線粒體疾病引起的眼部疾病的研究集中在三個領域:

  1. 釋放尚未鑑定的剩餘基因,以便可以明確診斷患有明顯眼病的人。
  2. 尋找更好的眼部成像方法,以便醫生可以判斷疾病是否正在發展或特定的治療方法是否有效。
  3. 利用多年來獲得的所有科學知識來開發新的有效治療方法,以實現我們的最終目標-減慢甚至更好地阻止遺傳性眼病引起的視力喪失。

我們現在對線粒體眼部疾病有了更好的了解,並且在過去十年中取得的令人興奮的發現為潛在的治療方法開闢了全新的視野。

Author

sam


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