包括色素性視網膜炎和Stargardt病
視力喪失
視網膜遺傳性疾病是兒童嚴重視力障礙的第二大常見原因，也是勞動年齡人群的最常見原因，並且在大多數情況下，沒有有效的治療方法。
視力下降是由視網膜功能逐漸喪失以及光敏細胞最終死亡引起的。在Moorfields眼科醫院和UCL眼科研究所，我們正在研究多種不同的方法，以更好地了解視網膜衰竭和死亡的原因，為預後和諮詢提供改進的建議，並開發新穎有效的治療方法。
我們正處於一個令人興奮的新時代，無法治癒的致盲遺傳性眼病將越來越多地經受臨床試驗，從而可以接受治療。
遺傳性視網膜疾病有400多種不同的遺傳原因，其中最常見的兩種疾病是色素性視網膜炎和Stargardt病。
色素性視網膜炎和萊伯先天性阿莫病
色素性視網膜炎（RP）是一組病症的名稱，可導致視網膜感光細胞逐漸退化。視網膜是眼睛內部發生光的第一階段的光敏組織。
對於那些不熟悉眼睛結構的人，可以將其視為類似於老式相機，該相機的前部有一個鏡頭，其目的是將光聚焦在相機內部的感光膜上，朝向後方。以類似的方式，眼睛是一個球體，在前面有一個透鏡，它將光聚焦在感光組織上，該組織位於眼睛後部的內側。這種組織稱為視網膜，是一種多層的細微結構，是受所有類型RP影響的區域。隨著時間的流逝，視網膜停止運作，然後消失。
眼睛前部的晶狀體通常是完全透明的，但隨著年齡的增長或眼部疾病而變得不透明。不透明的晶狀體被稱為白內障。白內障可以通過白內障手術來治療，其中不透明的天然晶狀體被去除並由人造晶狀體代替。許多老年人由於晶狀體的老化變化而發展為白內障。RP患者可以在年輕時發展白內障。白內障手術的結果通常是極好的。
症狀的發作是可變的，但通常在10到30歲之間開始，儘管在幼儿期可能會明顯改變。在一種早期發作的RP，即Leber先天性黑osis病中，兒童在出生時或嬰兒早期嚴重視力受損。相反，其他類型的RP可能僅在生命後期出現症狀。
在更常見的RP類型中，人會首先註意到黃昏或光線不足時的視覺問題，即所謂的夜盲症，並且還會逐漸減少周圍視野，失去視野的外部邊緣（’側面視覺”），從而導致錯過事物或絆倒事物的趨勢。在早期階段，中心視野（“直視和閱讀視野”）不受影響。隨著視野的外邊緣逐漸消失，RP患者處於通常被稱為“隧道視野”的狀態。
許多人都將這種有用的視覺中心通道保留到生命的很晚，從而能夠識別面部並繼續閱讀。中心視力喪失的速度比周圍視野喪失的速度慢。
色素性視網膜炎可根據其遺傳模式進行分類。RP的不同形式是由於存在一個或兩個“錯誤基因”而引起的。基因是人體用來構建和修復自身的指令或食譜。基因決定了您的許多身體特徵，包括頭髮和眼睛的顏色。共有三種可能的繼承模式：常染色體顯性，常染色體隱性和X鏈接。
斯塔加特病
Stargardt病（也稱為Stargardt黃斑營養不良或眼底黃萎病）是最常見的遺傳性黃斑營養不良-黃斑是視網膜的中央部分，專門用於詳細視力和色覺。它具有常染色體隱性遺傳方式。
大多數患有Stargardt病的人的中樞視力減退緩慢，始於青少年時期。當視力減退較輕時，Stargardt病也可能出現在成人生活中。最近已經認識到，Stargardt病也可能出現在成年後期，並且可能被誤診為與年齡有關的黃斑變性。
已經鑑定出引起Stargardt病的有缺陷的基因，稱為ABCA4。該基因參與視網膜中維生素A的回收。維生素A是視網膜光檢測能力的重要組成部分。
目前正在法國和美國進行一項正在進行的基因治療試驗，以確定在這種情況下基因替代的安全性和有效性。
已經進行了一項幹細胞試驗，以確定人胚胎幹細胞衍生的視網膜色素上皮細胞在患有晚期Stargardt病的患者中的安全性和有效性。沒有安全方面的顧慮，正在等待有關有效性的信息。
藥理試驗正在進行中。